98f8b835

Nieuw SCA1 artikel gepubliceerd

Thu, 23 Apr 2026 09:33:12 GMT

Nieuw SCA1 artikel gepubliceerd

Afgelopen maand heeft Laurie Kerkhof, onderzoeker in opleiding aan het LUMC, een artikel gepubliceerd over SCA1 cel modellen. In dit onderzoek hebben we menselijke zenuwcellen in het laboratorium gekweekt. Deze cellen zijn gemaakt uit stamcellen van mensen met SCA1. Op deze manier kunnen we de ziekte beter begrijpen en onder gecontroleerde omstandigheden bestuderen.

We hebben specifiek gekeken naar metabotrope glutamaatreceptoren. Dit zijn eiwitten op zenuwcellen die een belangrijke rol spelen bij de communicatie tussen hersencellen. Verstoringen in deze communicatie kunnen bijdragen aan de klachten bij SCA1.

Om te onderzoeken hoe deze receptoren reageren op verschillende stoffen, gebruikten we een meetmethode die kleine elektrische veranderingen in de cellen registreert. Deze techniek geeft een totaalbeeld van hoe de cel reageert, in plaats van slechts één onderdeel van het signaal te meten.

Door verschillende stoffen toe te passen, zagen we duidelijke verschillen in de reacties van de cellen. Voor elke stof ontstond als het ware een eigen “reactieprofiel”. Dit helpt ons beter te begrijpen hoe deze receptoren werken in menselijke zenuwcellen met SCA1.

Onze resultaten laten zien dat deze methode waardevol kan zijn voor toekomstig onderzoek. Het kan helpen om beter inzicht te krijgen in de ziekte en om nieuwe behandelingen voor SCA1 en andere neurologische aandoeningen te ontwikkelen.

Het volledige artikel is te lezen via de volgende link . Zoals gebruikelijk werd dit 'eerste-auteur-artikel' van Laurie gevierd met een gepersonaliseerde taart te zien op de foto hieronder.

Geslaagde SCA1 labdag op het LUMC

Thu, 16 Apr 2026 12:47:03 GMT

Geslaagde SCA1 labdag op het LUMC

Op zaterdag 4 april openden onderzoekers van het LUMC hun laboratoria voor een bijzondere bijeenkomst speciaal voor mensen met SCA1 en hun naasten. Tijdens deze dag kregen deelnemers de kans om meer te leren over het lopende SCA1-onderzoek én om zelf een kijkje te nemen achter de schermen van het wetenschappelijk werk.

De middag begon met een overzicht van het onderzoek dat de afgelopen jaren binnen het LUMC is uitgevoerd. Onderzoeker Ronald Buijsen nam de deelnemers mee in de ontwikkeling van deze studies en liet zien hoe inzichten stap voor stap worden opgebouwd. Aansluitend gaf professor Willeke van Roon-Mom een heldere uitleg over hoe onderzoek in de praktijk wordt uitgevoerd en welke stappen nodig zijn om uiteindelijk tot een nieuw medicijn te komen.

Na deze introducties was het tijd voor een interactieve ervaring in het laboratorium. Deelnemers werden rondgeleid langs verschillende onderzoekslabs en kregen de mogelijkheid om zelf experimenten uit te voeren. Zo mochten zij een gel laden om DNA zichtbaar te maken, terwijl anderen de verschillende cel modellen bekeken onder de microscoop. Als klap op de vuurpijl konden deelnemers hun eigen DNA isoleren en meenemen in een glazen hangertje als souvenir.

Naast het inhoudelijke programma was er volop ruimte voor vragen, gesprekken en het uitwisselen van ervaringen. De bijeenkomst bood ook gelegenheid om nieuwe contacten te leggen, onder andere met SCA1-patiëntvertegenwoordigers en vertegenwoordigers van de ADCA/Ataxie Vereniging Nederland.

Deze open dag liet zien hoe waardevol het is om patiënten en onderzoekers samen te brengen. Door inzicht te geven in het onderzoek en dit ook zelf te laten ervaren, wordt de afstand tussen wetenschap en patiënt verkleind. Tegelijkertijd leveren gesprekken en ontmoetingen nieuwe energie en inspiratie op voor zowel deelnemers als onderzoekers, wat bijdraagt aan een sterkere en meer betrokken onderzoekscommunity rondom SCA1.

Webinar van 3 maart staat online

Fri, 13 Mar 2026 08:28:46 GMT

Webinar van 3 maart staat online

Op 3 maart is een webinar gehouden over het verloop van SCA1 onderzoek 1. In deze webinar heeft prof. Willeke van Roon-Mom (LUMC) een introductie gegeven over het onderzoek, waarna dr. Nicole Datson (Vico Therapeutics) uitweidt over het verloop van het klinische onderzoek en prof. Bart van de Warrenburg (Radboudumc) de resultaten van de natuurlijk beloop studie bespreekt.

De webinar, inclusief vragenronde, is nu te terug te kijken op Youtube via de volgende link.

Save the date: SCA1-labdag in het LUMC – 4 april

Wed, 04 Feb 2026 13:43:47 GMT

Save the date: SCA1-labdag in het LUMC – 4 april

Op zaterdag 4 april in de middag organiseren wij een SCA1-labdag in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Deze bijeenkomst is bedoeld voor mensen met SCA1 en hun familieleden.

Tijdens de labdag krijgt u de mogelijkheid om onderzoekers te ontmoeten, meer te horen over lopend SCA1-onderzoek en in gesprek te gaan over ontwikkelingen binnen het veld. Uiteraard zullen we ook het lab waar ons onderzoek wordt gedaan laten zien. Het programma wordt momenteel verder uitgewerkt; meer informatie volgt binnenkort via deze website.

Belangrijk, het LUMC bevindt zich dichtbij station Leiden Centraal en er is een parkeergarage op loopafstand. Het onderzoeksgebouw is te betreden per lift en meer informatie over bereikbaarheid zal worden verstuurd na aanmelding.

Aanmelden kan alvast via de link hieronder.

https://forms.gle/QzGqBotCfU8nPQ7x7

3 maart - webinar over SCA1 onderzoek 1

Wed, 04 Feb 2026 13:40:49 GMT

Aankondiging webinar SCA1 Onderzoek 1 op 3 maart

Naar aanleiding van de vragen tijdens het vorige webinar organiseren wij op dinsdag 3 maart om 19:00 uur een nieuwe online webinar voor SCA1 families. Tijdens dit webinar geven onderzoekers een actuele update over lopend SCA1-onderzoek (onderzoek 1).

Het webinar wordt geopend door prof. Willeke van Roon-Mom (LUMC). Vervolgens zal dr. Nicole Datson (Vico Therapeutics) een update geven over het klinische onderzoek naar een antisense oligonucleotide (AON)-therapie, die onder andere gericht is op SCA1. Daarna zal prof. Bart van de Warrenburg (Radboudumc) ingaan op de voortgang van de SCA1 natuurlijk beloopstudie.

Aan het einde van het webinar is er ruime gelegenheid om vragen te stellen aan de sprekers. Het webinar zal online plaatsvinden en wordt opgenomen, zodat het later ook terug te kijken is.

Deelname is mogelijk via de link hieronder.

https://teams.microsoft.com/meet/34241194619763?p=UDQjLg2Q1mCu2ZKzTs

Terugblik: Dutch Ataxia Research Symposium (DARS) 2025

Mon, 15 Dec 2025 13:22:07 GMT

Terugblik: Dutch Ataxia Research Symposium (DARS) 2025

Op 10 december 2025 vond in het LUMC in Leiden de derde editie van het Dutch Ataxia Research Symposium (DARS) plaats. Wetenschappers, clinici en patiëntvertegenwoordigers kwamen hier samen om kennis te delen en samen te werken aan betere zorg en toekomstige behandelingen voor ataxie, waaronder SCA1.

De dag startte met een panelgesprek tussen Klaas Russcher en Ronald Buijsen over hun ervaringen in het SCA1-onderzoek. Hun verhaal benadrukte hoe belangrijk het is om patiënten actief betrokken én goed geïnformeerd te houden.

Daarna volgde een inspirerende keynote van David Pellerin over de genetische en moleculaire achtergrond van SCA27B. Hoewel dit een andere ataxievorm is, helpen zulke inzichten om spinocerebellaire ataxieën in brede zin beter te begrijpen.

In de eerste sessie lag de focus op therapieontwikkeling. Lodewijk Toonen (Vico) besprak de preklinische ontwikkeling van VO659, het kandidaat-medicijn uit Onderzoek 1. Linde Bouwman liet haar onderzoek zien naar allel-specifieke antisense oligonucleotide (AON) voor SCA7. Dit is een vergelijkbare aanpak die wordt gebruikt voor SCA1 in Onderzoek 2.

Voor SCA1-patiënten was vooral de presentatie van Teije van Prooije relevant. Hij deelde resultaten uit de Nederlandse SCA1 natuurlijk beloop-studie. Deze vindingen zijn cruciaal om toekomstige SCA1-trials zorgvuldig en betrouwbaar op te zetten.

De dag eindig

de met prijzen voor de beste presentatie en poster, gesponsord door de Ataxie Vereniging Nederland, gevolgd door een gezellige borrel waar bezoekers ervaringen konden uitwisselen en nieuwe contacten konden leggen.

Kortom: DARS 2025 liet zien hoe waardevol de samenwerking is binnen het ataxieveld. Voor iedereen met SCA1 is het bemoedigend om te zien hoeveel vooruitgang er wordt geboekt richting toekomstige behandelmogelijkheden.

Opname webinar 14 oktober staat online

Wed, 12 Nov 2025 08:50:13 GMT

Opname webinar 14 oktober staat online

Op 14 oktober is er een webinar gegeven en opgenomen over "De ontwikkeling van een nieuwe RNA therapie en innovatieve toedieningsmethodes voor SCA1", omschreven als onderzoek 2 op deze site. De opname van deze webinar is te zien op YouTube .

In de webinar geeft dr. Ronald Buijsen een introductie over het project en de aanloop daar naartoe ( 00:00 - 14:40 ). Vervolgens geeft Gijs-jan Scholten een uitleg over het gedeelte van het project dat plaatsvindt in het LUMC ( 14:40 - 41:20 ). Tot slot geeft professor Inge Zuhorn uitleg over het gedeelte van het project dat plaatsvindt in het UMCG ( 41:20 - 55:10 ).

Oligonucleotide Therapeutics Society Meeting 2025 – Budapest

Tue, 11 Nov 2025 15:51:36 GMT

Bezoek aan de Oligonucleotides Therapeutics Society meeting 2025 in Boedapest

Van 19 tot en met 22 oktober 2025 vond in Boedapest (Hongarije) de jaarlijkse bijeenkomst van de Oligonucleotide Therapeutics Society (OTS) plaats. Deze internationale conferentie richt zich op de ontwikkeling van antisense oligonucleotiden (AONs). Dit zijn kleine stukjes erfelijk materiaal (DNA/RNA) die onderzocht worden als medicijn voor de behandeling van SCA1. Namens de NeuroD-onderzoeksgroep van het LUMC waren professor Willeke van Roon-Mom, dr. Ronald Buijsen en Gijs-Jan Scholten aanwezig.

Tijdens de conferentie gaven onderzoekers van over de hele wereld presentaties over de nieuwste preklinische (in het laboratorium) en klinische (bij patiënten) ontwikkelingen. Daarnaast kwamen onderwerpen aan bod zoals de chemie achter AONs, nieuwe toedieningsvormen en toepassingen bij zeldzame erfelijke ziekten.

Tijdens een van de postersessies presenteerde Gijs-Jan een wetenschappelijke poster over het onderzoek naar allel-specifieke AONs voor SCA1 (Onderzoek 2). Tijdens zo’n sessie kunnen onderzoekers met elkaar in gesprek gaan, ideeën uitwisselen en waardevolle samenwerkingen opbouwen.

De conferentie bood veel nieuwe kennis, inspiratie en contacten. Met alle opgedane inzichten kan het onderzoek naar behandelingen voor SCA1 en andere erfelijke hersenziektes weer een stap verder gezet worden.

Derde Nederlandse Ataxie Symposium - 10 december

Tue, 30 Sep 2025 11:53:13 GMT

Derde Nederlandse Ataxie Symposium - 10 december

Graag kondigen wij aan dat het derde Nederlandse Ataxie Symposium (Third Dutch Ataxia Research Symposium; DARS) plaats zal vinden op:

Datum: Woensdag, 10 december, 2025
Tijd: 9:30 – 5:30
Locatie: LUMC, Leiden

Registratie:
Om deel te nemen, verzoeken wij u om het volgende formulier in te vullen: https://forms.gle/Efy5MzgMy2hQ3f9Q7

Wij zijn verheugd om David Pellerin te verwelkomen als keynote spreker. Hij zal een overzicht geven van het onderzoek naar SCA27b.

Het symposium zal volledig in het Engels worden gehouden. Het symposium omvat drie sessies waarin het laatste onderzoek en de ontwikkeling in ataxie worden besproken:

Nieuwe klinische aspecten en huidige uitdagingen

Prof. Dennis Schutter – Cognition and the Cerebellum

Teije van Prooije, MSc –Natural History Study in SCA1 patients

Pre-klinische therapie ontwikkelingen

Dr. Nicole Datson – Clinical development of an ASO for PolyQ Disorders

Dr. Linde Bouwman – Preclinical Development of an AON for SCA7

Moleculaire mechanismes onderliggend aan SCA

Prof. Dineke Verbeek – From Identification of Novel SCA Genes to Disease Mechanisms

Chen Yang, MSc – Development of Ataxia in a Mouse Model

CureQ sessie

Prof. Erik Reits – Predicting, Slowing, and Curing Hereditary Brain Diseases

Wij moedigen u aan om deze uitnodiging te delen met collega's en anderen die mogelijk geïnteresseerd zijn.

Gedetailleerde informatie over de volledige agenda volgt nog.

Organiserende commissie:
Bart van de Warrenburg, Dineke Verbeek, Ruud Hoevenagel, Ronald Buijsen, Linde Bouwman, Willeke van Roon-Mom

Webinar nieuw SCA1-onderzoek – 14 oktober om 19:00

Fri, 19 Sep 2025 08:22:36 GMT

Webinar nieuw SCA1-onderzoek – 14 oktober om 19:00

Op dinsdag 14 oktober om 19:00 organiseren we een webinar over een nieuw onderzoek naar een RNA-therapie en innovatieve toedieningsmethodes voor SCA1. Dit onderzoek, gefinancierd door de Hersenstichting, is gestart in februari 2025 en zal in totaal vier jaar duren.

Onderzoekers van het LUMC werken aan zogenoemde antisense oligonucleotiden (AONs), die de aanmaak van het schadelijke ataxine-1-eiwit in SCA1 kunnen verminderen of stoppen. Tegelijkertijd onderzoekt het UMCG nieuwe manieren om dit soort therapie toe te dienen met behulp van nanodeeltjes of verbindingen aan de AONs. Daarbij wordt gekeken naar alternatieven voor de ruggenprik, zoals toediening via het bloed, zodat de behandeling voor patiënten minder belastend wordt.

Tijdens de webinar geven Ronald Buijsen (LUMC), Gijs-Jan Scholten (LUMC) en Inge Zuhorn (UMCG) een toelichting op de verschillende onderdelen van dit project. Daarnaast is er volop ruimte om vragen te stellen.

De webinar is te volgen via deze link: https://us02web.zoom.us/j/89499036141?pwd=ARdtybcIQJt9tL6WBRis3F9M0vOvsy.1

Publicatie Natuurlijke Beloop Studie SCA1: metingen met bewegingssensoren

Fri, 05 Sep 2025 09:07:26 GMT

Publicatie Natuurlijke Beloop Studie SCA1: metingen met bewegingssensoren

Tijdens de natuurlijke beloop studie naar SCA1 in het Radboudumc (onderzoek 1) hebben we gebruik gemaakt van bewegingssensoren om het looppatroon van deelnemers te meten. De eerste resultaten van dit deel van het onderzoek zijn inmiddels gepubliceerd in Movement Disorders Clinical Practice .

Met deze bewegingssensoren kunnen we heel nauwkeurig het lopen analyseren. Zo konden we specifieke kenmerken van het looppatroon bij mensen met SCA1 in kaart brengen. We hebben ook onderzocht welke van deze kenmerken in de loop van een jaar het meest veranderden. We waren vooral geïnteresseerd in de vraag of veranderingen in het looppatroon eerder zichtbaar zijn dan veranderingen gemeten met de gebruikelijke SARA-score, de standaardtest om de ernst van ataxie te meten.

Uit het onderzoek blijkt onder andere dat de loopsnelheid en de paslengte van de deelnemers in de loop van een jaar zijn afgenomen. Toch waren deze veranderingen, gemiddeld genomen, niet groter dan de veranderingen die met de SARA score werden gemeten.

Wat wel opviel, was dat de zogenaamde 'Toe-off Angle'—de hoek van de voet ten opzichte van de grond bij het afzetten—na een jaar duidelijk veranderde. Deze maat lijkt een gevoelige manier om toenemende ataxie te meten. Vooral bij deelnemers die nog in een vroeg stadium van de ziekte waren, veranderde deze hoek na één jaar sterker dan de SARA-score. Dat maakt de 'Toe-off Angle' tot een veelbelovende uitkomstmaat voor toekomstig onderzoek en klinische studies.

Referentie: Willemse IHJ, van Prooije T, Kapteijns KCJ, van de Warrenburg BPC. Longitudinal Assessment Reveals Stage-Dependent Utility of Digital Motor Markers in SCA1. Mov Disord Clin Pract. 2025

Even voorstellen: Inge Zuhorn - Onderzoeker

Thu, 28 Aug 2025 07:20:42 GMT

Even voorstellen: Inge Zuhorn - Onderzoeker

Dr. Inge Zuhorn is een expert op het gebied van nanogeneeskunde en als onderzoeker verbonden aan het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Haar onderzoek richt zich op de ontwikkeling van nanodeeltjes (ultrakleine dragers van medicijnen) voor gerichte medicijnafgifte, met bijzondere aandacht voor het overwinnen van biologische barrières zoals de bloed-hersenbarrière. Ze combineert inzichten uit de nanotechnologie, celbiologie en farmacologie om innovatieve therapieën te ontwikkelen voor o.a. neurologische aandoeningen. Samen met haar onderzoeksgroep onderzoekt zij hoe nanomedicijnen door cellen worden opgenomen en wat er daarna in de cel mee gebeurt. Ze richt zich daarbij op het ontwikkelen van nanodeeltjes gemaakt van vetstoffen (lipiden) en kunststoffen (polymeren), die genetisch materiaal of medicijnen kunnen afleveren op de juiste plek in het lichaam, met als doel deze uiteindelijk te gebruiken in de kliniek.

Dr. Zuhorn leidt een multidisciplinair onderzoeksteam en werkt samen met nationale en internationale partners in zowel de academische wereld als de industrie. Ze is actief betrokken bij de begeleiding van jonge onderzoekers en de ontwikkeling van onderwijs in translationele geneeskunde.

Op 14 oktober om 19:00 uur wordt er een webinar georganiseerd. Hierin zal onder andere Inge Zuhorn haar onderzoek verder toelichten en kunt u haar vragen stellen. Informatie over hoe u zich kunt aanmelden volgt binnenkort.

Even voorstellen: Gijs-Jan Scholten – Onderzoeker in opleiding

Wed, 20 Aug 2025 13:42:55 GMT

Even voorstellen: Gijs-Jan Scholten – Onderzoeker in opleiding

De komende vier jaar zal Gijs-Jan Scholten zich volledig wijden aan het onderzoeken van nieuwe medicatie voor SCA1, als onderdeel van een promotietraject. Zijn onderzoek vindt plaats in het LUMC, waar veel ervaring is met dit type medicijn, antisense oligonucleotiden (AONs), en met de geavanceerde celmodellen waarin deze medicijnen worden getest.

Gijs-Jan behaalde zijn bachelor en master aan de Radboud Universiteit in Nijmegen. Voor dit promotieonderzoek is hij verhuisd naar Leiden.

“Dit project trok me erg aan vanwege de combinatie van moleculaire biologie én de impact die dit onderzoek kan hebben. We werken niet alleen aan de ontwikkeling van het medicijn in het laboratorium, maar denken ook al na over hoe dit straks bij patiënten terecht kan komen. Dat maakt het werk extra betekenisvol.”

Op 12 en 13 juni is het Dutch Antisense Therapeutics Symposium in Groningen gehouden. Hier heeft Gijs-Jan een wetenschappelijke poster gepresenteerd waarop hij de eerste stappen van zijn onderzoek uitlegt. Verder liet hij zien wat de plannen zijn voor de komende jaren.

Op 14 oktober om 19:00 uur wordt er een webinar georganiseerd. Hierin zal onder andere Gijs-Jan zijn onderzoek verder toelichten en kunt u hem vragen stellen. Informatie over hoe u zich kunt aanmelden volgt binnenkort.

Nieuw onderzoek naar SCA1 is van start

Fri, 11 Jul 2025 12:52:05 GMT

Nieuw onderzoek naar SCA1 is van start

In februari is een nieuw onderzoek gestart met financiering van de Hersenstichting.

Net als bij eerder onderzoek wordt gebruikgemaakt van zogenaamde antisense oligonucleotiden (AONs). Deze AONs zijn speciaal ontworpen om de aanmaak van het schadelijke eiwit dat betrokken is bij SCA1 te voorkomen. De verwachting is dat dit de ziekte kan vertragen, afremmen of zelfs stoppen. De eerste testen worden gedaan op geavanceerde celmodellen die al eerder zijn ontwikkeld in het LUMC. Dit deel van het onderzoek zal worden uitgevoerd door onderzoeker in opleiding Gijs-Jan Scholten aan het LUMC.

Nieuwe manier van toedienen wordt onderzocht

Op dit moment worden AONs bij hersenziekten meestal via een ruggenprik toegediend. Deze procedure vindt in het ziekenhuis plaats en wordt door patiënten als pijnlijk ervaren.

In dit nieuwe project wordt daarom ook gekeken of AONs via het bloed kunnen worden toegediend. Door ze te koppelen aan speciale moleculen kunnen ze mogelijk de hersenen bereiken zonder dat er een ruggenprik nodig is. De eerste fase van dit deel van het onderzoek vindt plaats in het UMCG onder leiding van professor dr. Inge Zuhorn.

Meer informatie en webinar

Meer informatie over dit onderzoek vindt u op SCA1research.nl . Hier kunt u de informatie over dit nieuwe onderzoek vinden, net als updates, en de teamleden die betrokken zijn bij dit project.

Op 14 oktober om 19:00 uur wordt er een webinar georganiseerd. Hierin wordt het onderzoek verder uitgelegd en kunt u vragen stellen aan de onderzoekers. Informatie over hoe u zich kunt aanmelden volgt binnenkort.

De SAMENSPRAAK podcast: Van lab naar spreekkamer; participatie bij SCA1 onderzoek

Mon, 02 Jun 2025 13:25:11 GMT

De SAMENSPRAAK podcast: Van lab naar spreekkamer; participatie bij SCA1 onderzoek

In de nieuwste aflevering van de podcast SAMENSPRAAK gaan patiëntenvertegenwoordiger Klaas Russcher en onderzoeker Ronald Buijsen van het LUMC met elkaar in gesprek over hun bijzondere samenwerking rond de zeldzame erfelijke aandoening SCA1. In deze serie, die tot stand kwam in samenwerking met presentator en programmamaker Inge Diepman en co-host Simone Harmsen – die promoveerde op patiëntenparticipatie – staan indringende gesprekken centraal tussen patiënten, onderzoekers, vrijwilligers en ervaringsdeskundigen over samen beslissen en betekenisvolle betrokkenheid in zorg en onderzoek.

SCA1, een progressieve neurologische aandoening, raakt niet alleen het lichaam, maar ook het dagelijks leven, de toekomst en het gezin van de patiënt. Juist daarom is samenwerking tussen patiënten en onderzoekers van cruciaal belang. Ronald en Klaas laten in hun gesprek op indrukwekkende wijze zien wat er mogelijk is als die samenwerking echt gelijkwaardig wordt aangegaan.

Ronald en Klaas laten zien dat patiënten meer zijn dan alleen deelnemers aan onderzoek – ze zijn essentiële partners in elke stap van het proces. In hun gesprek komt naar voren hoe samenwerking met patiënten nieuwe perspectieven biedt: van verrassende onderzoeksvragen tot het scherpstellen van wat écht belangrijk is. Ze gaan in op de emotionele lading van het werken aan zeldzame aandoeningen, het belang van wederzijds vertrouwen en openheid, en hoe deze betrokkenheid niet alleen het onderzoek verrijkt, maar ook hoop geeft aan iedereen die leeft met SCA1

Deze aflevering is niet alleen een pleidooi voor patiëntparticipatie – het is een uitnodiging om het anders te doen. Om te werken vanuit verbinding, gelijkwaardigheid en gedeelde hoop. De samenwerking tussen Klaas en Ronald is daar een inspirerend voorbeeld van. Het is een verhaal over samen zoeken, samen leren en samen vechten voor vooruitgang – voor iedereen die leeft met SCA1.

�� Luister nu via:

Youtube

Spotify

Podcast SCA1 patiënten participatie

Fri, 26 Jul 2024 10:10:29 GMT

Podcast SCA1 patiënten participatie

#SCA1 patiëntenvertegenwoordiger en onderzoeker Ronald Buijsen waren te gast bij de #INVOLV podcast over patiënten participatie bij translationeel onderzoek. Ze werden geïnterviewd door Inge Diepman en Simone Harmsen over samenwerking tussen patiënten en onderzoekers/zorgverleners.

Het doel van de podcast is om succesvolle patiënten participatietrajecten in de schijnwerpers te zetten, omdat dit vaak nog onderbelicht is en zeker niet vanzelfsprekend.

Over een aantal weken is het resultaat te zien/horen.

Kirsten Kapteijns op 1e Nederlandse Cerebellum Meeting

Fri, 28 Jun 2024 07:20:35 GMT

Eind mei vond de 1e Nederlandse Cerebellum Meeting plaats in Utrecht. Hier kwamen onderzoekers van het cerebellum samen om inzichten te delen over dit soms onderbelichte deel van onze hersenen.

Onderzoeker Kirsten Kapteijns vertelde over haar onderzoek naar het cerebellum in SCA1. Zij onderzoekt onder andere de rol van de verschillende sub-onderdelen van het cerebellum: de lobules. Met een nieuw ontwikkelde methode uit Duitsland kan in SCA1 deelnemers gekeken worden naar de volumes van deze lobules. Zo kan preciezer worden gekeken naar verschillen tussen deze gebieden ten opzichte van het cerebellum als één gebied.

De dag gaf een mooi beeld van hoe belangrijk de kleine hersenen zijn. Het was goed om te zien dat er toch al zoveel verschillende onderzoekers bezig zijn met dit gebied.

Bezoek aan VICO door SCA1 patienten vertegenwoordigers

Tue, 26 Mar 2024 08:55:03 GMT

Op verzoek van VICO zijn Lourens, Frank en Tineke in Leiden bij VICO op bezoek geweest om te vertellen hoe het is om te leven met (iemand met) SCA1. VICO had hierom gevraagd omdat de werknemers wel elke dag bezig zijn met een medicijn voor SCA, maar zelf eigenlijk geen ervaringen hebben met SCA. De nieuwe VICO CMO (Chief Medical Officer) Scott Shobel trad op als interviewer en Jasper zorgde voor de vertaling. Lourens vertelde eerst op geheel eigen wijze hoe het is om met SCA1 te leven. Na een pauze met versnaperingen vertelde Frans zijn ervaringen als vader van een dochter met SCA1. Het werden 2 mooie en verhelderende verhalen, met hier en daar een snik. Na afloop hebben Nicole en Jasper van VICO nog een rondleiding gegeven door het bedrijf. De mensen van VICO vertelden dat ze het mooi, nuttig en inspirerend gevonden hadden. Iedereen was erg onder de indruk. Wij danken Lourens, Frank en Tineke hartelijk voor hun verhalen en hun tijd.

Nieuwe alinea

Eerste toediening van VO659 bij een SCA1 patiënt in het Radboudumc!

Wed, 20 Mar 2024 11:24:49 GMT

Goed nieuws!

Vandaag is er een belangrijke mijlpaal te melden binnen de klinische veiligheidsstudie bij patiënten met SCA1, SCA3 en de ziekte van Huntington. In eerste instantie zijn we bij deze trial gestart met de toediening van VO659 aan SCA3 patiënten, maar vandaag is VO659 ook voor het eerst toegediend aan een SCA1 patiënt.

Deze klinische trial gaat het vooral om het vaststellen van de veiligheid van het medicijn en om het verzamelen van gegevens waardoor de dosis en frequentie van deze behandeling in de volgende fase kunnen worden bepaald.

Terugkijken SCA1 webinar natuurlijk beloop en medicijnstudie

Tue, 05 Mar 2024 18:08:24 GMT

Webinar over de natuurlijk beloop en medicijnstudie binnen het SCA1 project

Op dinsdag 23 januari 2024 is er een online bijeenkomst geweest over het SCA1-onderzoek. De nadruk van de online bijeenkomst lag op de ontwikkelingen rondom de natuurlijk beloop en de medicijnstudie binnen het project.

Webinar over het SCA1 onderzoek 23 januari 2024 - YouTube

Het programma was als volgt:

1. Een overzicht van het voorgaande onderzoek (prof. van Roon-Mom, LUMC)

2. Het belang van de natuurlijk beloop studie (dr. Van de Warrenburg, Radboudumc)

3. De eerste klinische trial – een veiligheidsstudie (dr. Datson, VICO therapeutics)

4. Vragen

Webinar over de ontwikkelingen in het SCA1 onderzoek

Tue, 19 Dec 2023 12:51:57 GMT

Save the date

Op dinsdag 23 januari 2024 om 19:00 uur is de volgende online bijeenkomst over het SCA1-onderzoek. Noteer deze datum en tijd vast in de agenda. De bijeenkomst is te volgen via de volgende Zoom link:

https://us02web.zoom.us/j/89788997318?pwd=LzFnRFRsVUl6OWhxOEViTGhlYUtkZz09

Ontwikkelingen rondom de natuurlijk beloop en medicijnstudie

Dit keer zal de nadruk van de online bijeenkomst liggen op de ontwikkelingen rondom de natuurlijk beloop en de medicijnstudie binnen het project. Tijdens de online bijeenkomst willen we met jullie delen hoe dit deel van het onderzoek verloopt.

Het programma is als volgt:

18:50 – 19:00 De webinar is open: u kunt op de link klikken

19:00 – 19:10 Een overzicht van het voorgaande onderzoek (prof. van Roon-Mom, LUMC)

19:10 – 19:25 Het belang van de natuurlijk beloop studie (dr. Van de Warrenburg, Radboudumc)

19:25 – 19:40 De eerste klinische trial – een veiligheidsstudie (dr. Datson, VICO therapeutics)

19:40 – 20:00 Vragen

Vragen stellen

Als u op dit moment vragen heeft over het SCA1-onderzoek dan kunt u die voor de bijeenkomst met ons delen. De onderzoekers zullen uw vraag tijdens de bijeenkomst beantwoorden. Hierbij zullen ze uw naam niet noemen. Stuur uw vraag naar sca1-studie@radboudumc.nl . U kunt ook tijdens de bijeenkomst vragen stellen, live in de bijeenkomst of in de chat, meer uitleg hierover krijgt u aan het begin van de bijeenkomst.

Impressie van de vorige online bijeenkomst

Wilt u nog eens terugkijken wat er tijdens de vorige online bijeenkomsten en contactdagen besproken is? Via de link hieronder kunt u een impressie van deze bijeenkomst terugkijken.

https://www.sca1research.nl/blog

Eerste toediening VO659 in het Radboudumc

Fri, 07 Apr 2023 06:21:47 GMT

Eerste toediening VO659 in het Radboudumc

De klinische trial met VO659 bij patiënten met SCA1, SCA3 en de ziekte van Huntington is gestart! De allereerste toediening vond eind maart plaats in het Radboudumc, bij een patiënt met SCA3.

In deze klinische trial gaat het vooral om het vaststellen van de veiligheid van het medicijn en om het verzamelen van gegevens waardoor de dosis en frequentie van deze behandeling in de volgende fase kunnen worden bepaald.

Er zullen meerdere centra in Europa deelnemen aan de studie en in Nederland is dat naast het Radboudumc ook het LUMC. Zoals bekend wordt er gestart met SCA3 en bij gebleken veiligheid van de eerste doseringen VO659 zullen patiënten met SCA1 en de ziekte van Huntington instromen.

De Europese Unie houdt een lijst bij van alle klinische onderzoeken die in de EU gedaan worden en inmiddels is de VO659-CT01 studie ook in deze lijst opgenomen. De informatie is alleen in het Engels, maar hier kunt u meer details vinden over de opzet van de studie en wat er allemaal gemeten wordt: https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search/trial/2022-001314-19/NL

Zie ook het persbericht van VICO Therapeutics:

Vico Therapeutics kondigt eerste patiëntdosering aan in fase 1/2a klinische studie van VO659 voor de ziekte van Huntington en spinocerebellaire ataxie type 1 en 3 (prnewswire.com)

De eerste patient is behandeld met VO659!

Thu, 06 Apr 2023 09:41:12 GMT

De eerste patient is behandeld door dr. van de Warrenburg!

Vico Therapeutics heeft aangegeven dat de eerste patiënt is gedoseerd in een klinische fase 1/2a-studie ter evaluatie van VO659 voor de behandeling van de ziekte van Huntington, SCA1 en SCA3. VO659 is een antisense-oligonucleotide (ASO) die bindt aan de CAG-expansie die alle negen bekende polyglutamineziekten veroorzaakt, waaronder dus HD, SCA1 en SCA3.

Meer informatie over de werking en de klinische studie is te vinden in het volgende filmpje https://youtu.be/WjBsLhU-2bw .

De eerste toediening is gedaan door dr. Bart van de Warrenburg en Teije van Prooije ( https://sca1research.nl/about ) in het Radboudumc. Het gaat hierbij om een veiligheidsstudie, waarbij vooral wordt gekeken naar de veiligheid van deze behandeling.

Meer informatie volgt.

Het Engelstalige persbericht is te lezen op de website van Vico

https://vicotx.com/vico-therapeutics-announces-first-patient-dosed-in-phase-1-2a-clinical-trial-of-vo659-in-huntingtons-disease-and-spinocerebellar-ataxia-types-1-and-3/

Vico Therapeutics Announces First Patient Dosed in Phase 1/2a Clinical Trial of VO659 in Huntington’s Disease and Spinocerebellar Ataxia Types 1 and 3

Thu, 06 Apr 2023 09:00:37 GMT

Start of VO659 Phase 1/2a clinical trial

LEIDEN, Netherlands, April 3, 2023 /PRNewswire/ — Vico Therapeutics B.V., a clinical-stage genetic medicines company developing therapies for severe neurological diseases, today announced that the first patient has been dosed in a Phase 1/2a clinical study evaluating VO659 for the treatment of Huntington’s disease (HD), spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) and type 3 (SCA3). VO659 is an antisense oligonucleotide (ASO) investigational therapy designed to target the CAG repeat expansion that causes all nine known polyglutamine diseases including HD, SCA1 and SCA3.

“We are encouraged by the continued progress of our development program and very pleased to announce the first patient dosed in this Phase 1/2a study of VO659 in HD, SCA1 and SCA3,” said Scott Schobel, MD, chief medical officer at Vico. “VO659 is the first allele-preferential ASO in clinical development with broad application to all CAG repeat expansion diseases. The robust preclinical data package for VO659 demonstrates favorable brain uptake, potency and durability of effect, and we look forward to assessing the translation of these characteristics in this clinical trial.”

VO659’s unique target and dual mechanism of action enable potent target engagement across multiple disease models. In preclinical studies, significant and dose-dependent reductions of mutant huntingtin protein (mHTT) and improvement in motor function were observed in vivo in disease mouse models of HD. Allele-preferential reductions of mHTT were observed in vitro in HD patient cell models. Preclinical data also showed VO659 induced a significant reduction of mutant ATXN1 (mATXN1) and mutant ATXN3 (mATXN3) protein levels in vivo and in vitro in disease mouse models and patient cell models of SCA1 and SCA3, respectively.

The Phase 1/2a clinical trial is a multi-center, open-label basket study designed to assess the safety and tolerability of multiple ascending doses of VO659 administered intrathecally in participants with early manifest HD or mild to moderate SCA1 or SCA3. Exploratory endpoints include the assessment of pharmacodynamic biomarkers (mHTT, total HTT, mATXN3, total ATXN3 and neurofilament light chain) in cerebrospinal fluid, plasma pharmacokinetics, and clinical outcome measures. The study is expected to enroll approximately 71 participants.

“It is our mission to bring safe, effective therapies to patients and families affected by devastating neurological diseases, and today marks an important milestone in our journey to realize this mission. We are grateful to the trial investigators and patients participating in our Phase 1/2a study as we assess the potential of VO659 in HD, SCA1 and SCA3. We also look forward to sharing more details about the study at CHDI’s Annual Huntington’s Disease Therapeutics Conference later this month,” said Micah Mackison, chief executive officer at Vico.

The company also announced that researchers will be highlighting preclinical data of VO659 in an oral presentation along with poster presentations of the Phase 1/2a trial design and additional preclinical data of VO659 at the CHDI Foundation’s 18th Annual Huntington’s Disease Therapeutics Conference being held in Dubrovnik, Croatia from April 24-27, 2023. Details of Vico’s presentations at CHDI’s Annual Conference are as follows:

Oral Presentation

Title: VO659, an allele-preferential CAG repeat-targeting ASO with therapeutic potential for patients with Huntington’s disease and spinocerebellar ataxia types 1 and 3
Presenter: Nicole Datson, PhD, Chief Scientific Officer, Vico
Session: Session III – Novel mechanisms, modalities, and candidates for HD therapeutics
Date and Time: Wednesday, April 26 at 9:00 am CET

Poster Presentations

Title: VO659, a CAG repeat-targeting ASO, blocks translation of polyQ proteins in a CAG repeat length dependent and allele preferential manner
Presenter: Ruurd Verheul, Scientist, Vico
Date and Time: Monday, April 24 – Thursday, April 27

Title: Design of a first-in-human, phase 1/2a trial of VO659, a CAG repeat-targeting ASO in patients with Huntington’s disease and spinocerebellar ataxia types 1 and 3
Presenter: Katja Obieglo, PhD, Clinical Scientist, Vico
Date and Time: Monday, April 24 – Thursday, April 27

About Vico Therapeutics B.V.

Vico Therapeutics is a clinical-stage genetic medicines company developing antisense oligonucleotide (ASO) RNA modulating therapies for patients with severe neurological diseases. Vico’s platform designs ASOs to modulate RNA through multiple approaches including inhibition of translation, modulation of splicing, editing, degradation, and activation. We apply precision chemistry to identify an RNA modulator that achieves the desired target engagement and safety profile for different diseases. Our lead product candidate, VO659, is currently in Phase 1/2a clinical development for the treatment of Huntington’s disease and spinocerebellar ataxia types 1 and 3. For more information, visit www.vicotx.com .

Media Contact
Jenna Urban
Berry & Company Public Relations
jurban@berrypr.com
212-253-8 8 81

SOURCE Vico Therapeutics B.V.The body content of your post goes here. To edit this text, click on it and delete this default text and start typing your own or paste your own from a different source.

Laatste deelnemers natuurlijk beloop studie

Tue, 21 Mar 2023 09:53:32 GMT

Laatste deelnemers SCA1 natuurlijk beloop studie

Afgelopen week zijn de laatste deelnemers voor hun derde meetdag naar het Radboudumc in Nijmegen gekomen. Daarmee is de laatste ronde van dit deel van het SCA1-onderzoek, naar het natuurlijk beloop van de ziekte, afgerond. Wij willen alle deelnemers ook via deze weg enorm bedanken voor hun deelname.

In 2020 ging de eerste ronde van start en gedurende de afgelopen jaren zijn de deelnemers in totaal drie keer naar het Radboudumc teruggekomen. Hier ondergingen zij steeds verschillende onderzoeken, zoals klinische testjes, bloedprikken, MRI-scans en soms ook een ruggenprik of metingen met sensoren. Nu alle gegevens compleet zijn kunnen we verder aan de slag met de analyse hiervan. We hebben de testen gedaan in dezelfde groep deelnemers, in totaal drie keer in een periode van 2 jaar. We gaan heel gericht kijken welke testen in die periode veranderden en op welke manier. Op die manier krijgen weten niet alleen veel meer over de ziekte, maar weten we ook wat er straks in klinische trials bij SCA1 gemeten moet worden om eventuele effecten te zien.

We verwachten de komende periode belangrijke nieuwe resultaten, waarvan we jullie natuurlijk op de hoogte houden.

Eerste publicatie van de natuurlijke beloop studie SCA1 online gepubliceerd

Thu, 12 Jan 2023 15:45:29 GMT

Eerste publicatie van de natuurlijke beloop studie SCA1 online gepubliceerd

Recent is het eerste artikel gebaseerd op onderzoeksgegevens van de SCA1 natuurlijke beloop studie verschenen. Het artikel beschrijft de kenmerken van de spraak van SCA1 patiënten ten opzichte van gezonde vrijwilligers tijdens de eerste meetdag. De resultaten laten zien dat er met behulp van akoestische spraakanalyse duidelijke verschillen in de spraak van SCA1 patiënten te meten zijn ten opzichte van de gezonde vrijwilligers. De spraak van SCA1 patiënten is over het algemeen trager, de duur van lettergrepen is gemiddeld langer en ook wisselingen tussen lettergrepen duren gemiddeld genomen langer. Deze bevindingen zijn vergelijkbaar met eerdere studies naar andere vormen van ataxie.

De volgende stap is om te kijken of we in de vervolgmetingen van de spraak kunnen zien of er na een korte periode (na 1 en 2 jaar) al veranderingen te ontdekken zijn in de spraak van SCA1 patiënten, zodat dit wellicht als maat voor het verloop van de ziekte kan worden gebruikt in vervolgonderzoek en medicijnenstudies.

De publicatie is via de volgende link te bekijken:

Perceptual and Acoustic Analysis of Speech in Spinocerebellar ataxia Type 1 | SpringerLink

Derde en laatste ronde Natuurlijk Beloop-studie van start

Thu, 22 Sep 2022 10:02:20 GMT

Derde en laatste ronde Natuurlijk Beloop-studie van start

Binnen een paar weken gaat de derde en tevens laatste ronde van de SCA1 natuurlijk beloop studie van start. Gedurende de komende 6 maanden zullen alle deelnemers van de studie weer een uitnodiging ontvangen om naar het Radboudumc te komen. Dit derde bezoek vindt plaats ongeveer 1 jaar na de tweede onderzoeksdag.

In ronde 1 hebben wij kunnen zien dat de verschillende onderzoeken SCA1-patiënten en gezonde vrijwilligers goed kunnen onderscheiden. Bekijk hier een opname over de eerste resultaten.

De gegevens die wij verzamelen tijdens ronde 2 en 3 zijn van grote waarde om te onderzoeken hoe bepaalde biomarkers zich gedragen over een langere periode. Hiermee kunnen we goed bekijken of de gegevens die een verschil lieten zien tussen de SCA1- en de controle-groep in ronde 1 ook met de tijd veranderen. Wij verwachten jullie hiervan binnenkort al een eerste update te kunnen geven met de verwerkte gegevens uit ronde 2. Na afloop van ronde 3 is het onderzoek nog niet klaar, wij gaan dan aan de slag om alle gegevens uit deze laatste ronde ook te onderzoeken en zullen jullie hiervan op de hoogte blijven houden.

Live video SCA1 contactdag deel 2

Thu, 15 Sep 2022 07:38:33 GMT

Deel 2 van de liveopname van de SCA1 contactdag op zaterdag 11 juni 2022

SCA1 contactdag video deel 2: https://youtu.be/88tuAWmq-GI

Programma

1. Welkom door dr. Ronald Buijsen

2. De SCA1 patiëntenvertegenwoordigers door Klaas Russcher

3. De eerste resultaten van de natuurlijk beloop studie door drs. Kirsten Kapteijns

4. De eerste klinische studie – een veiligheidsstudie door dr. Nicole Datson

5. Vragen aan dr. Bart van de Warrenburg, drs. Kirsten Kapteijns, dr. Nicole Datson en prof. Willeke van Roon-Mom

Het eerste deel van de contactdag is reeds eerder gepubliceerd: https://youtu.be/MM48bgACJPY

Live video van SCA1 contactdag (deel 1)

Thu, 07 Jul 2022 17:27:16 GMT

Deel 1 van de liveopname van de SCA1 contactdag op zaterdag 11 juni 2022

SCA1 contactdag video deel 1:

1. Welkom door dr. Ronald Buijsen

2. De SCA1 patiëntenvertegenwoordigers door Klaas Russcher

3. De eerste resultaten van de natuurlijk beloop studie door drs. Kirsten Kapteijns

bekijk deel 1 door hieronder op de youtube link te klikken:

https://youtu.be/MM48bgACJPY

SCA1 contactdag deel 2 (video volgt later):

4. De eerste klinische studie – een veiligheidsstudie door dr. Nicole Datson

5. Vragen aan dr. Bart van de Warrenburg, drs. Kirsten Kapteijns, dr. Nicole Datson en prof. Willeke van Roon-Mom

Filmpje van Vico Therapeutics BV over SCA1 en het experimenteel geneesmiddel VO659

Tue, 14 Jun 2022 06:58:56 GMT

Filmpje van Vico Therapeutics BV over SCA1 en het experimenteel geneesmiddel VO659

VICO Therapeutics BV is een Nederlands biotech bedrijf gevestigd in het Leidse Bioscience Park. VICO heeft een experimenteel geneesmiddel in ontwikkeling voor SCA1 en andere polyglutamine ziekten, VO659 geheten. Dr. Nicole Datson, hoofd ontwikkeling van VICO, introduceert in dit kort filmpje het bedrijf VICO en vertelt hoe VO659 werkt en hoe het gesteld is met de ontwikkeling ervan.

Wanneer u op de link klinkt gaat u naar YouTube. Daar kunt u het filmpje afspelen.

https://youtu.be/WjBsLhU-2bw

Natuurlijk beloop studie - Ronde 2 afgerond

Thu, 28 Apr 2022 15:33:36 GMT

Natuurlijk beloop studie: Ronde 2 afgerond

Afgelopen week zijn de laatste deelnemers voor hun tweede meetdag naar het Radboudumc in Nijmegen gekomen. Daarmee is ronde twee van het SCA1-onderzoek naar het natuurlijk beloop van de ziekte afgerond.

Zes maanden terug ging ronde twee van start en gedurende de afgelopen maanden hebben we deelnemers van ronde 1 allemaal laten terugkomen naar Nijmegen. Hier ondergingen zij nogmaals alle onderdelen van het onderzoek. Omdat we de resultaten nu in dezelfde groep twee keer gemeten hebben, kunnen we echt zien hoe deze binnen SCA1 veranderen. Met deze gegevens gaan wij een eerste blik werpen op deze veranderingen binnen de onderzoeksgroep. Hieruit verwachten we de komende periode belangrijke nieuw resultaten, waarvan we jullie natuurlijk op de hoogte houden.

In september zal ronde 3 van start gaan, waarvoor we weer alle deelnemers zullen uitnodigen om naar het Radboudumc te komen. Door dezelfde groep nog een keer terug te zien, verzamelen we ontzettend waardevolle gegevens. Het langer volgen van deelnemers zorgt namelijk voor een zo precies mogelijk beeld van het natuurlijke beloop van SCA1.

SCA1 medewerker Astrid Hooghiemstra heeft nieuwe baan

Wed, 20 Apr 2022 10:07:20 GMT

SCA1 medewerker Astrid Hooghiemstra heeft nieuwe baan

Astrid Hooghiemstra, communicatie-adviseur voor het SCA1 onderzoek, heeft een nieuwe baan en gaat het team helaas verlaten. De afgelopen jaren heeft Astrid achter de schermen meegewerkt aan de communicatie van het SCA1-onderzoek. Zij heeft onder andere deze website laten maken (samen met Ronald Buijsen en Jeannette Gerritsen), schrijft nieuwsberichten, maakt filmpjes en was betrokken bij de online deelnemerbijeenkomsten .

Hooghiemstra is van huis uit onderzoeker. Zij is betrokken geraakt bij wetenschapscommunicatie, omdat zij het belangrijk vindt dat lastige (wetenschappelijke) informatie op een begrijpelijke manier beschikbaar is voor iedereen. Omdat ze zelf onderzoeker is kan ze de vertaling maken van wetenschappelijke naar begrijpelijke teksten. Nu gaat ze ons helaas verlaten, omdat ze een nieuwe uitdaging heeft gevonden. Ze gaat het financieel projectmanagement voor Alzheimercentrum Amsterdam oppakken. Astrid vindt het dubbel, zo zegt ze zelf: “ik ben heel blij met de nieuwe uitdaging, maar ik ga het werk voor het SCA1-onderzoek zeker missen. Het is heel bijzonder hoe de deelnemers betrokken zijn bij het SCA1-onderzoek. Onderzoekers en deelnemers werken echt samen. Bedankt dat ik jullie een tijdje mocht ondersteunen.”

De werkzaamheden van Astrid worden opgevangen door Ronald Buijsen en Jeannette Gerritsen.

Willeke van Roon-Mom benoemt tot hoogleraar Humane Genetica

Thu, 31 Mar 2022 07:05:12 GMT

Willeke van Roon-Mom is benoemd tot hoogleraar Humane Genetica

Maandag 28 maart was een bijzondere dag, omdat het College van Bestuur van de Universiteit Leiden Willeke van Roon-Mom heeft benoemd tot hoogleraar met als leeropdracht: Humane Genetica, in het bijzonder translationele studies van neurodegeneratieve aandoeningen. Willeke heeft het hoogleraarsambt aanvaard met het uitspreken van haar oratie getiteld: “ Translationeel onderzoek, waar kleine onderdelen samen het grotere geheel maken ”.

Tijdens haar 45 minuten durende oratie begint Willeke met een toelichting op het translationeel onderzoek dat ze uitvoert: “ Translationeel onderzoek is onderzoek dat de schakel vormt tussen fundamenteel onderzoek en een toepassing in de kliniek. Hoe werken de verschillende processen om een cel goed te laten functioneren, wat gaat er mis met die processen bij een ziekte, hoe kunnen we daarop ingrijpen, want dat is nodig om de vertaling naar een behandeling te maken, waar de patiënten uiteindelijk iets aan hebben. ” Aan de hand van de Nachtwacht beschrijft Willeke hoe alle kleine onderdelen samen het grotere geheel maken. Tijdens haar oratie bespreekt ze vier belangrijke aspecten in haar onderzoek, namelijk 1. de cel, 2. de hersenen van de mens, 3. therapie ontwikkeling en 4. de patiënten en hun zorgdragers. Willeke vervolgt haar rede met het benoemen van het belangrijkste onderdeel van translationeel onderzoek, samenwerking. Door samen te werken in multidisciplinaire teams kom je sneller vooruit, en leer je meer. Willeke sluit haar rede af met een kritische noot, waarbij ze benoemt dat er veel onderzoekstijd verloren gaat aan overbodige administratieve handelingen. Willeke, namens het SCA1research team van harte gefeliciteerd met de benoeming tot hoogleraar. Wilt u de oratie teruglezen dan kan dat via de onderstaande link.

Filmpje over Q&A online bijeenkomst SCA1-onderzoek

Fri, 25 Feb 2022 08:00:08 GMT

Op maandag 24 januari vond de tweede online bijeenkomst plaats van het SCA1-onderzoek. Aan het einde van de bijeenkomst was een vraag-en-antwoord sessie waar de onderzoekers vragen beantwoorden van de deelnemers. Bent u benieuwd welke vragen werden gesteld en wat de antwoorden waren? Bekijk het via onderstaand filmpje.

Wanneer u op de link klinkt gaat u naar YouTube. Daar kunt u het filmpje afspelen.

Filmpje: Q&A - YouTube

Filmpjes over online bijeenkomst SCA1-onderzoek

Fri, 04 Feb 2022 07:42:03 GMT

Op maandag 24 januari vond de tweede online bijeenkomst plaats van het SCA1-onderzoek. Hieronder vindt u een verslag van de bijeenkomst in drie filmpjes. In het eerste filmpje worden de teamleden van het onderzoek aan u voorgesteld, in het tweede filmpje vertelt Nicole Datson over VICO Therapeutics en in het derde filmpje geeft Bart van de Warrenburg informatie over de eerste klinische trial. Het vierde filmpje met de vragen en antwoorden wordt nog aan gewerkt.

Wanneer u op de link klinkt gaat u naar YouTube. Daar kunt u het filmpje afspelen. Rechts onderin het afspeelscherm vindt u een vierkant icoontje met streepjes, als u daar op klikt gaan de ondertitels aan.

Filmpje 1: Even voorstellen - YouTube

Filmpje 2: Introductie VICO Therapeutics door dr. Nicole Datson - YouTube

Filmpje 3: De eerste klinische trial – een veiligheidsstudie door dr. Bart van de Warrenburg - YouTube

Succesvolle tweede online bijeenkomst SCA1-onderzoek

Tue, 25 Jan 2022 16:31:42 GMT

Op maandag 24 januari om 18:00 uur vond de tweede online bijeenkomst plaats van het SCA1-onderzoek. Het was een groot succes. De opkomst (~100 deelnemers) en de vele goede vragen laten zien dat de SCA1 gemeenschap betrokken is bij het onderzoek. Dat vinden wij geweldig om te zien! Namens alle teamleden van het SCA1-consortium willen wij iedereen bedanken die tijdens de SCA1 webinar aanwezig was.

Wij hopen dat de online bijeenkomsten een goede manier zijn om u te informeren over de huidige stand van zaken van het onderzoek. Wij gaan proberen om dit voorjaar weer een fysieke patiëntendag te organiseren, zodat u ook met elkaar kunt bijpraten.

Een verslag van de online bijeenkomst in de vorm van korte filmpjes vindt u in de week van 31 januari op deze website.

Mochten u nog vragen hebben over de webinar of over het onderzoek dan kunt u een email met uw vraag sturen naar: sca1-studie@radboudumc.nl

*De mensen op de foto hebben toestemming gegeven aan ons om deze foto op de website te plaatsen. Helaas was het niet mogelijk om beide gemaakte foto's te plaatsen.

Tweede Nederlandse ataxie symposium

Fri, 14 Jan 2022 11:35:05 GMT

Samenvatting van het tweede Nederlandse ataxie symposium

Op 2 november vond het 2 ^de Nederlandse ataxie symposium plaats georganiseerd door de ADCA/Ataxie Vereniging Nederland, dr. Bart van de Warrenburg (Radboudumc), dr. Dineke Verbeek (UMCG) en dr. Willeke van Roon-Mom (LUMC).

De dag begon met een presentatie van dr. Annemiek van Rensenover van PGO support over hoe patiënten kunnen deelnemen in wetenschappelijk onderzoek. Niet alleen als proefpersoon, maar patiënten zijn bijvoorbeeld ook belangrijk in het meedenken over de subsidieaanvragen die gedaan kunnen worden en uitkomst maten in wetenschappelijk onderzoek. Voor het SCA1 onderzoek werken we samen met PGO support ( https://sca1research.nl/bijeenkomst-sca1-patientvertegenwoordigers ).

De dag werd vervolgd door enkele presentaties over onderzoek in het lab. Dr. Martijn Schonewille vertelde over zijn onderzoek in SCA1 muismodellen. Martijn onderzoekt in de ze muismodellen de rol van de zogenaamde Purkinje cellen in de hersenen. Dit zijn de cellen die voor coördinatie zorgen en dus de “dronkenmansloop” die je bij veel SCA1 patienten ziet veroorzaakt. Vervolgens vertelde Ronald Buijsen over het huidige SCA1 project. De modellen die in het LUMC gemaakt zijn, en hoe we die kunnen gebruiken voor het testen van verschillende therapieën.

Na een sessie over klinische gegevens en scores van andere ataxiën was het woord aan de gerenomeerde internationale onderzoeker Massimo Pandolfo. Hij vertelde over de weg die afgelegd is in een andere ataxie, Friedreich ataxie. Van het ontdekken van de fout in het DNA tot de eerste experimentele behandelingen. Dit kan als voorbeeld dienen voor vele andere hersenaandoeningen.

Wat goed is om te zien is dat er 3 verschillende bedrijven/centra zijn die onderzoek doen naar therapieën voor ataxiën. Vico (dr. Nicole Datson), die ook meedoen met het SCA1 project, Uniqure (dr. Melvin Evers), die hetzelfde willen bereiken met een andere techniek en het Dutch Centre for RNA Therapeutics (dr. Van Roon-mom). Na de uitleg over de verschillende therapieën gingen de sprekers met elkaar in discussie over wat de voor- en nadelen per therapie zijn.

Als laatste was er een break-out sessie waarbij de deelnemers konden deelnemen aan verschillende praatgroepen, over carrière perspectief, de verschillende onderzoeksmodellen en over patiënten participatie. In het laatste gesprek kwam naar voren dat patiënten het belangrijk vinden dat de onderzoeksresultaten op een overzichtelijke manier aan de patiënten worden gepresenteerd.

Informatie over de online bijeenkomst over het SCA1-onderzoek (24-01-2022)

Thu, 06 Jan 2022 08:29:04 GMT

Op 24 januari 2022 is de volgende online bijeenkomst waarin wij de voortgang van het SCA1-onderzoek met jullie delen.

Programma met nadruk op ontwikkelingen rondom de medicijnstudie

Dit keer zal de nadruk van de online bijeenkomst liggen op de ontwikkelingen rondom de medicijnstudie binnen het project. Tijdens de online bijeenkomst willen we met jullie delen hoe dit deel van het onderzoek, dat zich richt op de veiligheid van het medicijn, er globaal uit zal gaan zien. Het bij het project betrokken bedrijf Vico Therapeutics stelt zich voor en ook zal er tijdens de bijeenkomst voldoende ruimte zijn om de vragen die leven over dit onderwerp te beantwoorden.

Het programma is als volgt:

17:50 – 18:00 De webinar is open: u kunt op de link klikken

18:00 – 18:10 Welkom door dr. Ronald Buijsen

18:10 – 18:25 Introductie VICO Therapeutics door dr. Nicole Datson

18:25 – 18:40 De eerste klinische trial – een veiligheidsstudie door dr. Bart van de Warrenburg

18:40 – 19:00 Vragen

Volg de online bijeenkomst op Zoom

U kunt de online bijeenkomst op Zoom volgen. U komt in de bijeenkomst door op 24 januari vanaf 17:50 uur te klikken op onderstaande link. U komt dan in een wachtkamer, de host laat u vanaf 17:50 binnen. https://us02web.zoom.us/j/85712949423?pwd=ZXZjMjQrNmw4U0svSnZhZE1kZS9RQT09

Anoniem deelnemen

U komt de bijeenkomst binnen zonder camera en met de microfoon uit. Indien u anoniem wilt blijven laat u de camera dan uit.

Vragen stellen

Informatieve filmpjes

Bekijken een impressie over de eerste resultaten van de natuurlijke beloopstudie: LINK
Bekijk een impressie over de eerste resultaten van bloedonderzoek en hersenscans van de natuurlijke beloopstudie: LINK
Bekijk een impressie van de vorige online bijeenkomst over het SCA1-onderzoek. Deel I: Informatie en update over het onderzoek: LINK
Bekijk een impressie van de vorige online bijeenkomst over het SCA1-onderzoek. Deel II: Vraag en Antwoord: LINK

Eerste resultaten bloed onderzoek en hersenscans

Mon, 03 Jan 2022 10:15:46 GMT

Resultaten van het bloedonderzoek en de hersenscans na de eerste onderzoeksdag (deel 2).

Alle deelnemers aan het natuurlijk beloop onderzoek zijn vorig jaar voor een eerste maal in het Radboudumc geweest. Tijdens deze eerste onderzoeksdag zijn veel verschillende gegevens verzameld om een zo goed mogelijk beeld te schetsen van het ziekteverloop bij SCA1 patienten. In het onderstaande filmpje worden de eerste resultaten van de hersenscans en het bloedonderzoek besproken door Kirsten Kapteijns.

Klik op de onderstaande link om het filmpje af te spelen

Natuurlijke beloop studie SCA1: de eerste resultaten (deel 2) - YouTube

Eerste resultaten natuurlijk beloop studie

Wed, 22 Dec 2021 13:47:30 GMT

Resultaten van de klinische beoordeling en vragenlijsten na de eerste onderzoeksdag.

Alle deelnemers aan het natuurlijk beloop onderzoek zijn vorig jaar voor een eerste maal in het Radboudumc geweest. Tijdens deze eerste onderzoeksdag zijn veel verschillende gegevens verzameld om een zo goed mogelijk beeld te schetsen van het ziekteverloop bij SCA1 patienten. In het onderstaande filmpje worden de eerste resultaten besproken van de klinische beoordelingen en de vragenlijsten.

Klik op de onderstaande link om het filmpje af te spelen

Natuurlijke beloop studie SCA1: de eerste resultaten (deel 1) - YouTube

Aankondiging: Online bijeenkomst over het SCA1-onderzoek (24-01-2022)

Tue, 30 Nov 2021 11:05:19 GMT

In navolging van de succesvolle online bijeenkomst van januari dit jaar, komt er in januari 2022 opnieuw een online bijeenkomst om de voortgang van het SCA1-onderzoek met jullie te delen.

Save the date: 24 januari 2022 om 18:00 uur online bijeenkomst over het SCA1-onderzoek. Noteer deze datum en tijd vast in de agenda. Er zal te zijner tijd meer informatie gedeeld worden over hoe de bijeenkomst te volgen is.

Ontwikkelingen rondom de medicijnstudie

Impressie van de vorige online bijeenkomst

Kon u er de vorige bijeenkomst niet bij zijn of wilt u nog eens terugkijken wat er toen besproken is? Via de links hieronder kunt u een impressie van de vorige online bijeenkomst terugkijken.

SCA1-onderzoek – Deel I: Informatie en update over het onderzoek:

Klik hier: https://youtu.be/qzyepw_osPY

SCA1-onderzoek – Deel II: Vraag en Antwoord:

Klik hier: https://youtu.be/Wdqo-gxgVfA

Bijeenkomst SCA1 patiëntvertegenwoordigers

Tue, 02 Nov 2021 12:54:53 GMT

Op maandag 25 oktober 2021 heeft een bijeenkomst met SCA1-patiëntvertegenwoordigers plaatsgevonden. Deze bijeenkomsten zijn belangrijk omdat tijdens deze bijeenkomsten patiënten via de vertegenwoordigers inspraak hebben op het onderzoek .

Aanwezig waren:

Klaas Russcher, patiëntvertegenwoordiger
Frank van der Steeg, patiëntvertegenwoordiger
Ronald Buijsen, SCA1 onderzoeker
Eva Vroonland, PGO support coach
Casper Schoemaker, PGO support coach

Tijdens de afgelopen bijeenkomst is besproken hoe de patiëntvertegenwoordigers het beste input kunnen geven tijdens alle verschillende stappen van het onderzoek. Speciaal aanwezig waren Eva en Casper van PGO. PGO ondersteunt en adviseert de patiëntvertegenwoordigers hoe zij hun inbreng in het onderzoek zo goed mogelijk kunnen geven. Daarnaast ondersteunt PGO ook het onderzoek met hoe ze met de ideëen en initiatieven van patiënten het project kunnen verbeteren. Heel fijn dat zij erbij zijn dus!

In december 2021 is de volgende bijeenkomst. Dan haken ook patiëntvertegenwoordigers en onderzoekers van andere onderzoeken aan. Op deze manier kunnen we ervaringen delen en van elkaar leren.

1e bijeenkomst met de gebruikerscommissie

Mon, 04 Oct 2021 13:56:45 GMT

Op maandag 4 oktober was de eerste bijeenkomst met de gebruikerscommissie van het SCA1-onderzoek. Een gebruikerscommissie is een groep van verschillende experts die de onderzoekers gevraagd en ongevraagd advies geven over het onderzoek. Zo leveren zij input op de voortgang van het onderzoek, bespreken zij eventuele knelpunten en kijken zij met de onderzoekers vooruit hoe de resultaten kunnen worden gebruikt in de zorg. Hier hebben zij als expert-gebruikers goede ideeën over. Een gebruikerscommissie is een vast onderdeel van een onderzoek dat subsidie ontvangt van ZonMW, omdat het de haalbaarheid van het onderzoek vergroot.

De leden van de gebruikerscommissie
In de gebruikerscommissie zitten dr. Dineke Verbeek (onderzoeker op het gebied van bewegingsstoornissen) en dr. Jeroen de Vries (neuroloog) van het UMCG en dr. Rob Valentijn (Interdivisionele GMP-Faciliteit) uit het LUMC. Vanuit ZonMw was Jacqueline Selthorst aanwezig. Na een korte voorstelronde werden de verschillende onderdelen van het onderzoek en de resultaten besproken. Naderhand was er gelegenheid voor vragen. Naast een inhoudelijke discussie over de verschillende aspecten van het onderzoek werden complimenten gegeven over de opzet en de voortgang van het project.

De gebruikerscommissie komt vanaf heden eenmaal per jaar bij elkaar.

Website www.sca1research.nl is live

Wed, 29 Sep 2021 13:40:13 GMT

Op woensdag 29 september is de nieuwe website van het SCA1-onderzoek live gegaan. Het doel van de website is om patiënten en familieleden die te maken hebben met SCA1 te informeren. Op de website is informatie te vinden over de ziekte en over het onderzoek . Daarnaast kunt u bekijken wie de teamleden zijn. Op de website worden regelmatig updates over het onderzoek geplaatst in de vorm van nieuwsberichten . Tenslotte kunt u via het contactformulier een bericht sturen aan de onderzoekers.

De website is ontwikkeld door een professionele websitebouwer in samenwerking met een aantal consortiumleden. Jeannette Gerritsen heeft goed in de gaten gehouden of het taalgebruik niet te moeilijk was. Alle consortiumleden hebben inspraak gehad in hoe het logo en de website eruit moesten komen te zien.

Wij hopen dat u de website prettig vindt in het gebruik en dat hij helpt om op de hoogte te blijven over het SCA1-onderzoek.

Tweede ronde SCA1-onderzoek van start

Tue, 21 Sep 2021 06:59:49 GMT

Tweede ronde SCA1-onderzoek van start

De tweede ronde van het SCA1-onderzoek naar het natuurlijke beloop van de ziekte is van start. De komende 6 maanden worden alle deelnemers aan het onderzoek voor een tweede keer gezien. Dit tweede bezoek vindt plaats ongeveer 1 jaar na de eerste onderzoeksdag.

De tweede ronde van het SCA1-onderzoek is van start

Een jaar geleden zijn we gestart met de eerste onderzoeksronde van het SCA1-onderzoek naar het natuurlijk verloop van de studie . Nu is het tijd voor de start van ronde 2. De eerste deelnemer is begin september alweer langs geweest. De deelnemers die vorig jaar in het najaar zijn langsgekomen worden op korte termijn uitgenodigd voor het tweede bezoek. De komende 6 maanden hopen we alle deelnemers terug te zien. Het SCA1-onderzoek naar het natuurlijke verloop van de ziekte loopt in het Radboudumc onder leiding van Bart van de Warrenburg .

Ronde 1: onderscheid tussen patiënten en gezonde vrijwilligers op basis van biomarkers

De afgelopen maanden hebben we hard gewerkt aan het analyseren van de gegevens van de eerste ronde van het onderzoek. We analyseerden gegevens van de MRI-scans, bloedmonsters en spraakopnamen. In deze eerste resultaten zien wij dat de verschillende onderzoeken SCA1-patiënten en gezonde vrijwilligers goed kunnen onderscheiden. Vooral het volume van bepaalde hersengebieden op MRI-scans en specifieke stofjes in het bloed zijn anders tussen de groepen. Deze lichaamseigen stoffen die ons iets vertellen over wat er speelt in het lichaam noemen we ‘biomarkers’. Sommige van deze biomarkers lijken ook samen te hangen met de ernst van de ziekte.

Bekijk hier een opname van een online bijeenkomst over de eerste resultaten:

Ronde 2 en 3: biomarkers verder onderzoeken

In de komende maanden onderzoeken wij verder of deze biomarkers veranderen met het verloop van SCA1. Hiervoor zijn de gegevens die we verzamelen tijdens ronde 2 en 3 van het onderzoek van grote waarde. Daarnaast wordt ook het hersenvocht verder onderzocht op bepaalde interessante stoffen. Zo wordt er een test opgezet waarmee we het foutieve eiwit (ataxine-1) kunnen meten in bloed en hersenvocht. De komende periode verwachten we belangrijke nieuwe resultaten te krijgen en we zullen jullie hiervan natuurlijk op de hoogte houden.

Interesse in meedoen aan het SCA1-onderzoek?

Het is voor SCA1-patiënten en -dragers nog steeds mogelijk om zich aan te melden en in te stromen in het SCA1-onderzoek. Nieuwe deelnemers zullen in dat geval niet aan drie, maar aan twee onderzoeksdagen mee doen, maar ook dit levert ons waardevolle informatie op. Deel deze boodschap gerust onder familieleden.